En el marco del Día Internacional de la Piel de Mariposa o Epidermólisis Bullosa (EB), se busca sensibilizar a la sociedad sobre una enfermedad rara, frágil y profundamente desafiante, tanto para quienes la padecen como para sus familias.

En Colombia, las enfermedades huérfanas están reconocidas por la Ley 1392 de 2010 como aquellas que son crónicamente debilitantes, graves y amenazan la vida, con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. Entre ellas se encuentra la Epidermólisis Bullosa, cuya prevalencia oscila entre 6 y 49 casos por millón de habitantes, según el Ministerio de Salud y Protección Social, lo que la clasifica como una enfermedad huérfana-rara.

La dermatóloga pediatra Marghi Guerra explica que esta condición agrupa enfermedades genéticas raras que se caracterizan por la extrema fragilidad de la piel y las mucosas. “Incluso un leve roce o fricción puede provocar ampollas, heridas o desprendimiento de la piel. Se conoce como piel de mariposa porque es tan delicada como las alas de una mariposa”, señala la especialista.

Las manifestaciones más visibles incluyen ampollas, erosiones, heridas o cicatrices, acompañadas de dolor, picazón y alteraciones en uñas, dientes y mucosas. Esta enfermedad tiene un alto impacto físico y emocional, pues limita actividades cotidianas como comer, caminar o vestirse, afectando además la vida social y familiar de los pacientes.

En este contexto, la nutrición juega un papel determinante. Los pacientes requieren más calorías debido a la cicatrización constante y a la inflamación crónica. Las lesiones orales o esofágicas pueden dificultar la ingesta de alimentos, aumentando el riesgo de desnutrición y anemia.

La doctora Liliana Consuegra, especialista en nutrición pediátrica y directora de la Fundación Debra Colombia, enfatiza que “cada plan de alimentación debe ajustarse a las necesidades individuales del paciente, considerando factores de riesgo y el acceso a alimentos locales”. Recalca que la dieta debe ser blanda, rica en proteínas, carbohidratos y grasas saludables, y que el acompañamiento debe ser integral, con apoyo de profesionales en nutrición, pediatría, odontología, psicología y trabajo social.

Asimismo, el abordaje de esta enfermedad requiere un enfoque multidisciplinario para controlar síntomas como el dolor y la picazón, donde intervienen especialistas en dermatología, oftalmología, fisioterapia, ortopedia y otorrinolaringología, entre otros.

Desde Chiesi Global Rare Diseases, su vicepresidenta para Latinoamérica, Consuelo Báez, destaca que “en el ámbito de las enfermedades raras, el diagnóstico oportuno y el manejo adecuado de la Epidermólisis Bullosa son pilares fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes”. Bajo el lema “Cada toque, una historia escrita en la piel”, la compañía busca visibilizar los retos sanitarios y sociales de esta población, promoviendo empatía y solidaridad hacia quienes conviven con la enfermedad y sus cuidadores.

La historia de Miguel Machuca, un enamorado de la vida

Entre quienes viven con esta condición se encuentra Miguel Machuca Quintero, un santandereano oriundo de Onzaga, que a sus 55 años se define como “un guerrero y un enamorado de la vida”.

Miguel creció en una familia numerosa, con nueve hermanos y treinta sobrinos, siendo el único con Epidermólisis Bullosa, diagnóstico que recibió a los diez años. Actualmente trabaja en el Consejo Nacional Electoral, donde se desempeña como patinador, encargado de movilizar documentos entre las distintas dependencias.

Hace algunos años conoció a una voluntaria de la Fundación Debra, organización que apoya a personas con esta condición, y desde entonces encontró una comunidad que lo comprende y lo acompaña. “Ellos son como una familia que me ha ayudado a sobrellevar todo esto”, comenta con gratitud.

Miguel valora profundamente los logros alcanzados, como haber validado el bachillerato en 2020, una meta que describe como una de sus mayores alegrías. Vive con su hermana, su cuñado y una sobrina, y aunque reconoce que su enfermedad es compleja —“dolor interno y externo”—, mantiene siempre una actitud positiva.

Su carisma le ha permitido tener muchos amigos, aunque confiesa que las relaciones de pareja le han sido esquivas. Su independencia es motivo de orgullo: realiza por sí mismo la mayoría de sus curaciones con los conocimientos que ha adquirido en las capacitaciones de la Fundación. Sin embargo, admite que tareas simples como vestirse, coger una taza o subir a un bus pueden convertirse en un reto doloroso.

Utiliza apósitos y cremas especiales para cuidar su piel, no ha requerido transfusiones y, por fortuna, no padece anemia. Tiene buen apetito y disfruta de la comida, aunque debe hacerlo con precaución por la sensibilidad de su piel interna.

La música es su refugio y terapia. Le apasionan las canciones románticas de los años ochenta y noventa y siente especial admiración por artistas como Pastor López, Leonardo Favio, Raúl Santi y Galy Galiano. “La música actual me parece muy superficial; las de antes hablaban del amor de verdad”, dice entre risas.

Profundamente creyente y practicante de la fe cristiana, Miguel asegura que la espiritualidad ha sido su principal sostén. “Pedir misericordia y tener fe en Dios me ha ayudado a seguir adelante”, afirma con serenidad.

Hoy enfrenta un nuevo desafío médico de origen oncológico, por el cual fue recientemente intervenido. Aun así, mantiene intacta su esperanza y alegría de vivir.