Este 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, una fecha que busca visibilizar a los cerca de 300 millones de personas en el mundo que viven con alguna de estas patologías, así como a sus familias y cuidadores. La jornada también pone el foco en la necesidad de garantizar diagnósticos oportunos y acceso efectivo a tratamientos que pueden marcar una diferencia sustancial en la calidad de vida de los pacientes.
En mayo de 2025, la Organización Mundial de la Salud (OMS) aprobó una resolución histórica que insta a los países a integrar las enfermedades raras en la planificación nacional de salud, fortalecer el diagnóstico temprano y mejorar la atención mediante la cobertura sanitaria universal. Además, promueve políticas inclusivas, investigación, innovación y acceso a tratamientos asequibles para las más de 7.000 enfermedades raras identificadas, la mayoría de ellas de inicio en la infancia y con importantes repercusiones físicas, emocionales y económicas.
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber: el reto del diagnóstico temprano
Entre estas patologías se encuentra la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON), una enfermedad genética mitocondrial que afecta el nervio óptico y provoca una pérdida rápida y severa de la visión central.
La doctora María Cabarcas, presidenta de la Asociación Colombiana de Neuro Oftalmología, explica que se trata de una alteración heredada generalmente por línea materna, ya que las mitocondrias se transmiten casi exclusivamente a través de la madre. La enfermedad impacta la visión utilizada para leer, reconocer rostros y conducir.
Se estima que la LHON afecta a una de cada 30.000 a 50.000 personas. Aunque puede presentarse en ambos sexos, la pérdida visual es más frecuente en hombres y suele manifestarse entre los 15 y 35 años.
Entre las señales de alerta temprana se encuentran:
- Visión central borrosa o aparición de un “punto ciego” al mirar de frente.
- Dificultad para leer o reconocer caras, con preservación relativa de la visión periférica.
- Empeoramiento progresivo en días o semanas, generalmente sin dolor.
- Aparición de síntomas en el segundo ojo semanas o meses después del primero.
- Antecedentes familiares por línea materna de pérdida visual súbita o temprana.
La especialista advierte que la LHON suele iniciar en un ojo y comprometer el otro en cuestión de semanas o meses. Reconocerla a tiempo es crucial, pues permite acelerar pruebas genéticas, brindar consejería familiar y tomar decisiones terapéuticas oportunas, evitando diagnósticos erróneos que pueden retrasar intervenciones y generar consecuencias irreversibles.
Aunque el mayor impacto es visual, en una minoría de pacientes puede presentarse el denominado “LHON-plus”, con manifestaciones neurológicas como ataxia, neuropatía periférica, temblores, distonía, miopatía e incluso alteraciones cardíacas. También se ha descrito asociación con cuadros similares a la esclerosis múltiple.
A ello se suma el fuerte impacto emocional y social que implica la pérdida súbita de visión en personas jóvenes, generando ansiedad, depresión, dificultades académicas y laborales, e incluso aislamiento. Por ello, los expertos insisten en que el abordaje debe incluir rehabilitación visual y apoyo psicológico.
Acceso a terapias innovadoras: brechas y desafíos en Colombia
El acceso a tratamientos para enfermedades raras sigue siendo un reto en América Latina. Desde 2004, la European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations (EFPIA) aplica el indicador W.A.I.T. (Waiting to Access Innovative Therapies), que mide la disponibilidad de medicamentos innovadores en distintos países, incluido Colombia.
De acuerdo con datos del sector, en Colombia los medicamentos para enfermedades raras tardan en promedio 44 meses en obtener aprobación regulatoria local, frente a 38 meses en otras patologías. Además, solo el 25 % de los medicamentos huérfanos aprobados globalmente están disponibles en el país.
Silvana Lay, directora de Acceso y Asuntos Públicos de la Federación Latinoamericana de la Industria Farmacéutica, explica que aunque el tiempo total desde la aprobación global hasta la disponibilidad puede rondar los 60 meses, este periodo resulta crítico en enfermedades progresivas e irreversibles, donde cada mes puede significar pérdida de funcionalidad y calidad de vida.
Entre las principales barreras estructurales identificadas se encuentran:
- Fragmentación en la financiación y limitada inclusión en el Plan de Beneficios en Salud (PBS), lo que obliga a gestionar muchos tratamientos a través de MIPRES, generando demoras e incertidumbre.
- Brecha entre aprobación internacional y disponibilidad nacional, que reduce las alternativas terapéuticas frente a otros países.
- Inestabilidad financiera del sistema de salud, que afecta especialmente a medicamentos de alto costo y pone en riesgo la continuidad de tratamientos.
Por su parte, organizaciones de pacientes recuerdan que en Colombia la Ley 1392 de 2010 y la Ley Estatutaria 1751 de 2015 reconocen a las personas con enfermedades raras como sujetos de especial protección, lo que implica atención prioritaria y sin barreras.
