Cada 24 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, una fecha que busca generar conciencia sobre una condición genética que puede elevar los niveles de colesterol LDL desde edades tempranas y aumentar el riesgo de enfermedad cardiovascular prematura.
Una enfermedad que puede heredarse
La hipercolesterolemia familiar se transmite de manera autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar el gen alterado de uno de los padres para desarrollar la condición.
Existen dos formas principales: la heterocigota (HeFH), que es la más frecuente, y la homocigota (HoFH), considerada la forma más grave y asociada con niveles extremadamente altos de colesterol LDL.
En la HoFH, las complicaciones cardiovasculares pueden aparecer incluso durante la infancia, por lo que la detección y el tratamiento oportunos son fundamentales.
El reto está en detectarla a tiempo
El endocrinólogo pediatra Juan David Lasprilla señala que uno de los principales desafíos, tanto en Colombia como en otros países, es identificar la enfermedad de manera temprana.
“Todavía se cree que este tipo de enfermedades relacionadas con el colesterol alto no suelen presentarse en los niños”, explicó el especialista, quien destacó la importancia de implementar estrategias de tamización y realizar estudios familiares y genéticos cuando exista sospecha.
Según el médico, en Colombia aún no existen datos precisos sobre la prevalencia de esta condición. Sin embargo, actualmente se trabaja en un registro de pacientes que permitirá conocer mejor el comportamiento de la enfermedad en el país.
Tratamiento y seguimiento, claves para prevenir complicaciones
En los pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota, los niveles de colesterol LDL pueden superar los 500 mg/dL, aumentando considerablemente el riesgo de complicaciones cardiovasculares.
Por esta razón, el tratamiento debe iniciarse lo antes posible y mantenerse con seguimiento médico. El manejo puede involucrar a pediatras, endocrinólogos pediátricos, cardiólogos, genetistas, nutricionistas y psicólogos.
Además del tratamiento farmacológico, los especialistas resaltan la importancia de una alimentación adecuada, el acompañamiento emocional y la adherencia al tratamiento para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Detectar la hipercolesterolemia familiar desde la infancia permite intervenir de manera temprana y reducir el riesgo de complicaciones cardiovasculares en el futuro.
