La pérdida repentina e indolora de la visión central en una persona joven puede ser una señal de alerta de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON), una enfermedad genética poco frecuente que afecta el nervio óptico y puede comprometer rápidamente ambos ojos.

En Colombia, especialistas llaman la atención sobre la importancia de reconocer sus primeros síntomas y acceder de manera oportuna al diagnóstico, especialmente porque el primer año desde el inicio de la pérdida visual representa una etapa de mayor oportunidad terapéutica.

Una enfermedad que puede avanzar rápidamente

La LHON es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa que afecta principalmente el nervio óptico, encargado de transmitir la información visual desde los ojos hasta el cerebro.

La doctora Marinel Rincón, neuroftalmóloga y miembro de la junta directiva de la Sociedad Colombiana de Neuro Oftalmología, explica que la enfermedad suele presentarse en personas jóvenes y puede comenzar con una pérdida rápida de la visión central en un ojo para, semanas o meses después, comprometer el otro.

Aunque puede afectar tanto a hombres como a mujeres, es más frecuente en hombres jóvenes.

Al tratarse de una enfermedad rara, no existen cifras exactas sobre su incidencia. Estudios realizados principalmente en Europa estiman que puede afectar aproximadamente a una de cada 30.000 a 50.000 personas, aunque los datos varían según la población estudiada.

En Latinoamérica, la información disponible es más limitada, por lo que algunos pacientes podrían permanecer sin diagnóstico o recibir inicialmente una explicación diferente para su pérdida visual.

El primer año, una etapa determinante

Para la doctora María Cabarcas, presidenta de la Asociación Colombiana de Neuro Oftalmología, el tiempo tiene un papel fundamental en el abordaje de LHON.

“La mayor oportunidad terapéutica se encuentra durante las fases iniciales de la enfermedad, idealmente dentro del primer año desde el inicio de la pérdida visual”, señala la especialista.

Por esta razón, recomienda considerar LHON ante pacientes jóvenes que presenten una pérdida visual central, indolora, subaguda y que avance rápidamente hacia ambos ojos. En estos casos, el estudio genético puede contribuir a confirmar el diagnóstico.

Los especialistas insisten en que un diagnóstico tardío no significa que el paciente deba ser abandonado, pero sí resaltan la importancia de identificar la enfermedad lo antes posible.

Una enfermedad que cambia la vida

El impacto de LHON va más allá de la pérdida de visión. La enfermedad puede afectar la independencia, los estudios, el trabajo, las relaciones personales y el bienestar emocional de quienes la padecen.

En algunos casos, adolescentes y adultos jóvenes pasan en pocas semanas o meses de llevar una vida independiente a enfrentar una limitación visual central significativa. Este cambio puede generar ansiedad, tristeza, frustración, temor por el futuro y pérdida de autonomía.

Por ello, la doctora Cabarcas destaca la necesidad de un manejo integral que incluya acompañamiento psicológico, rehabilitación de baja visión, asesoramiento genético y seguimiento especializado.

La importancia de reconocer las señales

Aumentar el conocimiento sobre LHON entre oftalmólogos, neurólogos, médicos generales y personal de urgencias puede ayudar a reducir el tiempo entre los primeros síntomas y el diagnóstico definitivo.

Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de Acopel, también destaca el impacto físico, emocional y familiar de esta condición y la necesidad de fortalecer tanto la identificación temprana como el acompañamiento a los pacientes y sus cuidadores.

El 19 de septiembre se conmemora el Día Europeo de LHON, en el marco de la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales. En Colombia, la fecha también se ha utilizado para generar conciencia sobre esta enfermedad y la importancia del diagnóstico oportuno.

La campaña #FeelLHON, promovida por Chiesi, busca visibilizar las experiencias de quienes viven con esta enfermedad y recordar que la discapacidad visual no siempre es evidente a simple vista.

Cada experiencia es diferente, pero reconocer los síntomas y buscar atención especializada de manera temprana puede marcar una diferencia en el abordaje de la enfermedad.